Главная

Пороки развития легких

Поражения легких при наследственных заболеваниях

Поражения бронхолегочной системы при первичных иммунодефицитных состояниях

Болезни лёгких

 

 

 

Атаксия - телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Авторы

 

Генетически детерминированное, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, при котором сочетаются дегенеративное повреждение ЦНС, комбинированный иммунодефицит лимфоидного типа и полигландулярная эндокринопатия. Наличие двух клинических маркеров - мозжечковой атаксии и телеангиэктазий бульбарной конъюнктивы и кожи - существенно упрощает диагностику и дифференциальную диагностику этой формы иммунодифицитных состояний. Различают несколько вариантов иммунодифицитных состояний. Диагноз синдрома Луи-Бар ставится, как правило, в первое десятилетие жизни.

Клинические проявления. Симптоматика проявляется у большинства детей на 2-3-м году в виде мозжечковой атаксии и рецидивирующих инфекций (часто ошибочно ставят диагноз детского церебрального паралича).

Бронхолегочная система поражается у 1/2 больных хроническими бронхолегочными заболеваниями вирусно-бактериальные этиологии. На первый план выступают бактериальные инфекции слизистых оболочек, в том числе и нижних отделов респираторного тракта. Как ни при какой другой форме иммунодифицитных состояний, при синдроме Луи-Бар выражены клинико-рентгенологические черты рецидивирующих и хронических бронхолегочных заболеваний инфекционной природы: скудость физикальных данных, стертость границ между фазами обострения и ремиссии, незначительная выраженность признаков интоксикации, минимальные изменения в периферической крови.

Хронизация процесса идет на фоне развивающейся атрофии слизистой оболочки бронхов и фиброзирующего процесса в интерстиции легких. Сопоставления, проведенные у больных атаксией - телеангиэктазией при разных вариантах иммунодифицитных состояний, показали, что, видимо, фиброзирующий процесс и прогрессирующую атрофию лимфоидного аппарата слизистой оболочки бронхов следует ассоциировать с Т-компонентом иммунного дефекта.

Прогрессирующая слабость дыхательной мускулатуры, нарушения ритма и глубины дыхания, плохая вентиляция нижних отделов легких на фоне развивающегося пневмосклероза и неврологических нарушений способствуют развитию застойных явлений в малом круге кровообращения.

Хронический деформирующий бронхолегочный процесс при атаксии - телеангиэктазии развивается медленно. Начало проявляется несколькими острыми или затяжными бронхитами (в анамнезе), приходящемся на детский возраст больных. Затем острота бронхитов (бронхопневмоний) как бы уменьшается, и постоянным, не вызывающим особого беспокойства признаком текущего процесса остается небольшой продуктивный кашель.

Исследование иммунитета.

При исследовании гуморального иммунитета более чем у 3/4детей с атаксией - телеангиэктазией выявляются дефекты в системе Ig сыворотки крови, у взрослых лишь около 1/3. Это может объясняться тем, что больные с тяжелыми формами (вариантами) иммунодифицитных состояний умирают еще в детском возрасте, а у переживающих возраст 16 лет больных выявляются субкомпенсированные варианты иммунодефицита.

Легочная патология с развитием пневмосклероза и последующей легочно-сердечной недостаточностью обусловливает до 60% летальности у детей с атаксией - телеангиэктазией и в 1/3 случаев взрослых.

Лечение.

Низкий эффект  адекватной иммунотерапии за счет наличие пневмосклероза, нарушений в регуляции дыхания, инвалидизация больных в результате тяжелых неврологических расстройств.

Болезни легких