Главная

Пороки развития легких

Поражения легких при наследственных заболеваниях

Поражения бронхолегочной системы при первичных иммунодефицитных состояниях

Болезни лёгких

 

 

 

Болезнь Гирке

Авторы

 

Болезнь Гирке - впервые описана S. Gierke в 1929 г. (син: гликогеноз I типа, гликогеноз нефромегальный) -   наследственная энзимопатия, относящаяся к так называемым болезням накопления. Характеризуется патологическим отложением гликогена нормальной структуры в различных органах и тканях и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В основе биохимических нарушений лежит врожденное отсутствие у больного фермента глюкозо-6-фосфатазы, вследствие чего нарушаются процессы распада и синтеза гликогена, который избыточно накапливается в различных органах (в печени, почках, легких и т. д.). В результате накопления гликогена в стенках альвеол нарушаются диффузная ёмкость лёгких и выработка сурфактанта. Это может обусловить коллапс легочной ткани и нарушение вентиляционно-перфузионных отношений с развитием гипоксемии. Далее формируются вторичные изменения в бронхах.

Клиническая картина. Заболевание проявляется у детей  после рождения. Характерные симптомы: отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги (вплоть до комы), респираторный дистресс-синдром новорожденных (РДСН), интермиттирующие повышения температуры, стеаторея, креаторея, кетонурия. Постепенно развиваются гепато- и нефромегалия. При тяжелом течении больные погибают в раннем детстве.

У лиц достигающих пубертатного периода, состояние может стабилизироваться и на первый план могут выступать поражения легких и бронхов. Отмечаются одышка, кашель со слизисто-гнойной или гнойной, иногда обильной, мокротой.

При осмотре: выслушиваются влажные хрипы, преимущественно в нижних отделах легких; печень значительно увеличена и безболезненна.

Рентгенологическое исследование: усиление и сетчатая деформация легочного рисунка, тяжистость в нижних отделах. С помощью бронхографии у некоторых больных обнаруживаются бронхоэктазии.

Функциональные исследования: рестриктивные нарушения, снижение диффузионной ёмкости лёгких.

Биопсия легочной ткани: отложения гликогена в стенках альвеол. Наиболее точным диагностическим тестом является пункция печени, при гистохимическом исследовании ткани которой выявляется снижение активности глюкозо-6-фосфатазы.

Лечение.

Симптоматическое. При наличии бронхоэктазий показана санация бронхиального дерева.

Прогноз даже у больных, переживших детский возраст, следует ставить с осторожностью.

Болезни легких